Per questo motivo, l'analisi della bilirubina è un'analisi di routine nei primi giorni dopo la nascita. Se il fegato si ammala o se vengono distrutti globuli rossi in eccesso, la bilirubina nel sangue aumenta oltre il valore di 3-4 mg/dl e conferisce alla cute e alle sclere un colorito giallastro, definito ittero. La bilirubina viene poi riversata nell'intestino dove la flora batterica ne favorisce la degradazione, convertendola in composti che vengono eliminati con le feci. Questo esame è indicato per determinare la presenza di una malattia del fegato (cirrosi, epatite, calcoli biliari) e per seguirne la progressione. In genere il medico prescrive il test della bilirubina in associazione ad altri esami di funzionalità epatica (fosfatasi alcalina e transaminasi AST e ALT), alle seguenti categorie:
pazienti che manifestano segni o sintomi di danno epatico (ittero, nausea, urine scure, dolori addominali, fatica e malessere generale);
coloro che abbiano avuto una storia di alcolismo;
individui con sospetta esposizione ai virus dell'epatite. Nei neonati la misurazione della bilirubina è considerata una pratica di routine. Infatti, nei primi tre giorni di vita, la maggior parte dei bambini manifesta una forma di ittero, l'ittero fisiologico, perché il loro sistema epatico di degradazione dell'emoglobina non è ancora del tutto sviluppato.
Un eccesso di bilirubina indiretta può essere dovuto a:
un'aumentata distruzione dei globuli rossi (emolisi), che si verifica nell'anemia emolitica, o altri difetti della produzione dell'emoglobina (talassemia, anemia perniciosa e falciforme);
alcune malattie ereditarie che alterano la capacità del fegato di convertire la bilirubina indiretta in quella diretta, come le sindromi di Gilbert e Crigler-Najjar;
ittero fisiologico dei neonati e dei prematuri e reazione di incompatibilità tra Rh materno e quello del neonato;
effetto collaterale di alcuni farmaci come steroidi e rifampicina.
Un aumento della bilirubina diretta può dipendere da: alcune malattie ereditarie come le sindromi di Dubin-Johnson e Rotor; malattie del fegato come cirrosi, epatiti virali ed epatite tossica; ostruzioni delle vie biliari dovute per esempio a calcoli o tumori del fegato o del pancreas; quale effetto collaterale di alcuni tipi di farmaci come: pillola anticoncezionale, alcuni tipi di antibiotici (tetracicline), steroidi, antinfiammatori non steroidei (FANS).
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